Aufklärungs­informationen zum kiweno Laktose­intoleranz Gentest

1. Zweck der genetischen Untersuchung

• Zweck dieser genetischen Untersuchung ist der Nachweis einer primären Laktoseintoleranz.
• Diese humangenetische Untersuchung dient nur der Festigung bestehender (Verdachts-) Diagnosen. Es werden keine prädiktiven Untersuchungen durchgeführt.

2. Art der genetischen Untersuchung

• Beim kiweno Laktoseintoleranz Entnahme-Set handelt es sich um einen DNA-Test mit Laboranalyse.
• Als Probenmaterial dient ein Wangenabstrich, der mit einem sterilen Abstrichtupfer von dem/der Kunden/in selbst gewonnen wird.
• Die DNA-Probe wird mittel real-time PCR (Polymerase-Kettenreaktion) analysiert.

3. Umfang der genetischen Untersuchung

Es erfolgt ausnahmslos die Untersuchung des “LCT-Gen (-13910-T/C) Polymorphismus”. Es werden keine weiteren genetischen Untersuchungen des Probenmaterials durchgeführt.

4. Aussagekraft der genetischen Untersuchung

• Die Genauigkeit von genetischen Tests beträgt wie auch bei anderen Untersuchungsverfahren nicht 100 %. Es wurde jedoch eine Genauigkeit von über 98 % basierend auf den Validierungsdaten für diesen Test festgestellt.
• Weiterhin müssen Ergebnisse von genetischen Tests im Kontext der klinischen Repräsentation des/r Patienten/in sowie bekannten familiären Risiken im Umfeld des/r Patienten/in betrachtet werden.

5. Im Rahmen des Untersuchungszwecks erzielbare Ergebnisse

• Allgemein: Das in der DNA-Diagnostik erzielbare Ergebnis ist ein Befund, der das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer Mutation beschreibt. Daraus können im Anschluss die notwendigen medizinischen Konsequenzen abgeleitet werden.
• Beim kiweno Laktoseintoleranz Gentest können folgende drei Ergebnisse vorliegen:
  • Genotyp homozygot C/C: hereditäre adulte (primäre) Laktoseintoleranz bei entsprechender klinischer Symptomatik bestätigt
  • Genotyp heterozygot T/C: kein Hinweis auf hereditäre adulte (primäre) Laktoseintoleranz
  • Genotyp homozygot T/T: kein Hinweis auf hereditäre adulte (primäre) -Laktoseintoleranz

6. Verwendung des genetischen Probenmaterials sowie der Analyseergebnisse

• Das Labor verwendet die genetische Probe ausschließlich zur veranlassten genetischen Analyse (“Untersuchung des LCT-Gen (-13910-T/C) Polymorphismus”). Es werden keine weiteren genetischen Untersuchungen des Probenmaterials vorgenommen.
• Das Probenmaterial wird unmittelbar nach Abschluss der Untersuchung vernichtet.

7. Weiterleitung des Untersuchungsauftrag an das medizinische Partnerlabor von kiweno

• Das Probenmaterial wird an das medizinische Partnerlabor von kiweno (SDS Special Diagnostic Services GmbH) weitergeleitet und dort von spezialisierten Fachkräften ausgewertet.
• Das Labor erhält keine personenbezogenen Daten.

8. Kundendaten

• Es ist gesetzlich geregelt, dass die Daten für eine Dauer von 10 Jahren aufbewahrt werden müssen. Nach Ablauf dieser Frist werden die Daten unwiderruflich  gelöscht.
• Die Daten werden zur internen Qualitätssicherung gespeichert. Die Speicherung erfolgt allerdings nicht personenbezogen, sondern verschlüsselt und in anonymisierter Form.

9. Widerrufsrecht

• Der/die Kunde/in hat das Recht die Zustimmung zur genetischen Untersuchung jederzeit ohne Angabe von Gründen schriftlich oder mündlich zu widerrufen.
• Ein mündlicher Widerruf wird unverzüglich dokumentiert und ein Nachweis des Widerrufs dem genannten Labor unverzüglich übermittelt.
• Sofern das Untersuchungsergebnis beim Widerruf noch nicht vorliegt, werden alle noch offenen Untersuchungsschritte beendet und eine bereits gewonnene genetische Probe umgehend vernichtet. Eine abschließende Befunderhebung ist dann nicht mehr möglich.

10. Recht auf Nichtwissen

• Der/die Kunde/in hat das Recht auf Nichtwissen einschließlich des Rechts, das Untersuchungsergebnis oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen, sondern vernichten zu lassen.

11. Dokumentation des Inhaltes der Aufklärung vor der genetischen Untersuchung

• Es ist laut Gesetz verpflichtend, die Inhalte dieser Aufklärung zu dokumentieren, um jederzeit nachweisen zu können, ob der Umfang der Beratung gemäß GenDG ausreichend war. Durch die Unterschrift des/der Kunden/in wird dies bestätigt und damit die Zustimmung zur genetischen Untersuchung erteilt.

Informationen zu Laktoseintoleranz

Laktoseintoleranz ist durch einen Mangel des Enzyms Laktase, welches Milchzucker (Laktose) abbaut, gekennzeichnet. Gelangt die ungespaltene Laktose in den Dickdarm, wird sie von Darmbakterien zu Säuren und Gasen vergoren, welche typische Symptomatiken, wie Blähungen, Bauchschmerzen und Diarrhoe auslösen können.

• Eine primäre Laktoseintoleranz liegt dann vor, wenn der Laktase-Mangel erblich bedingt ist. 
• Eine sekundäre Laktoseintoleranz liegt vor, wenn ein Laktase-Mangel im Laufe des Lebens erst entstanden ist. Diese Form der Laktoseintoleranz kann auch wieder verschwinden.

Zur Feststellung, ob eine genetische Veranlagung für eine Laktoseintoleranz vorliegt, kann der LCT-Genotyp bestimmt werden. Hintergrund ist die Punktmutation T-13910C im Laktase-Gen (LCT), welche zu einer Beeinträchtigung der Laktaseaktivität führen kann.